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目的:探讨MTHFR C677T基因多态性与云南省楚雄地区彝族青年脑梗死的相关性。方法:用位点特异性PCR+琼脂糖凝胶电泳方法分别检测脑梗死组68例和对照组30例MTHFR C677T基因型,同时检测血浆Hcy浓度。结果:脑梗死组MTHFR C677T基因TT纯合型、CT杂合型及T等位基因频率均显著高于对照组,且与性别无关;TT纯合型血浆Hcy浓度明显高于CT杂合型及CC野生型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T等位基因T突变直接影响血浆Hcy浓度;MTHFR C677T基因多态性T等位基因可能是云南省楚雄地区彝族青年脑梗死遗传易感基因。