论文部分内容阅读
Frasier综合征(fraise syndrome ,FS)是一种罕见的遗传性肾脏病,为常染色体显性遗传,与WT1基因突变有关,通常在2～6岁起病,该病罕见报道,本文回顾分析厦门大学附属成功医院近期收治的1例成人 FS患者的临床资料,现报道如下.
Fraiser综合征一例报道
【摘 要】
：
Frasier综合征(fraise syndrome ,FS)是一种罕见的遗传性肾脏病,为常染色体显性遗传,与WT1基因突变有关,通常在2～6岁起病,该病罕见报道,本文回顾分析厦门大学附属成功医院近期收治的1例成人 FS患者的临床资料,现报道如下.
【机 构】
：
厦门大学附属成功医院肾内科(陆军第七十三集团军医院)肾内科,厦门361003
【出 处】
：
临床肾脏病杂志
【发表日期】
：
2021年12期
其他文献
修改后于2021年9月1日起施行的《中华人民共和国安全生产法》明确要求生产经营单位自主构建安全风险分级管控和隐患排查治理双重预防机制,同时要求负有安全生产监督管理职责的部门应当将重大事故隐患纳入相关信息系统.各地各部门相继从标准、规范、制度、措施等方面构建双重预防机制.本文根据笔者在漳州市应急管理信息化2021年建设项目相关专题应用开发建设过程中产生的思考,结合本地实际情况及监管需求,探索双重预防机制的信息化深度应用模式,为提升双重预防机制工作的科学性、规范性提供有益借鉴.
目的 观察特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者肾活检组织核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain(NOD)-like receptors family,pyrin domain containing,NLRP3),肿瘤坏死因子受体相关因子6(tumor necrosis factor receptor associated factor6,TRAF6)以及细胞外信号调节
目的 检测微小RNA-9(microRNA-9,miR-9)、微小RNA-214(microRNA-214,miR-214)在糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)患者血浆中表达水平,探讨miR-9、miR-214在DN的临床意义.方法 选择2018年3月至2020年6月延安大学附属医院收治的DN患者113例为DN组,根据尿白蛋白/肌酐比值(albumin/creatinine ratio,ACR)分组分为微量白蛋白尿组(ACR 30～300 m g/g)63例,大量白蛋白尿组(AC
目的 模拟腹透液高糖环境,探索丹酚酸B在高糖诱导的内皮细胞间叶转化(endo-thelial-mesenchymal transition,EndMT)中的作用及β-catanin通路在其中可能的机制.方法 人脐静脉内皮细胞分3组:对照组(dulbecco modified eagle medium,DMEM),高糖组(含139 mmol/L葡萄糖DMEM)、高渗组(含等渗甘露醇DMEM),体外培养24 h、48 h后,蛋白质印迹法(western blot,WB)检测内皮细胞血小板-内皮细胞黏附分子(p
目的 分析非糖尿病慢性肾脏病(non-diabetic chronic kidney disease,non-diabetic CKD)患者胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)发生情况,研究非糖尿病CKD患者IR相关影响因素.方法 分析2017年3月至2018年3月在昆明医科大学第六附属医院(玉溪市人民医院)肾中心住院符合入选标准的非糖尿病CKD患者,检测其相关生化等指标,分析其IR发病情况及相关因素的影响.结果(1)本中心目标患者CKD1～5期IR发生率分别为24.53％、29.76
目的 探讨血清淀粉样蛋白(serum amyloid protein,SAA)联合降钙素原(procalci-tonin,PCT)在鉴别诊断抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性小血管炎(antineutrophil cytoplasmic antibody associated with small vasculitis,AAV)患者肺部细菌感染与肺损害中的价值.方法 收集2016年1月至2021年1月期间于武汉大学人民医院初
目的 评价前列地尔联合肾康注射液治疗老年慢性肾脏病的有效性.方法 检索维普、知网、万方数据库、SinoMed中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、EMBASE中与前列地尔、肾康注射液、老年慢性肾脏病相关的随机对照试验,检索时限均从建库至2021年2月1日.由两名研究者独立进行文献筛选、数据提取、纳入文献质量评价.使用stata12.1软件利用筛选出的数据进行Meta分析.结果 我们检索出10项研究共768例患者,Meta分析结果显示,前列地尔联合肾康注射液治疗老年慢性肾脏病在
IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是世界上常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一,大约有25％ ～30％ 的患者在发病后20～25年内发生肾衰竭.IgAN的特征是糖基化异常的IgA1免疫复合物在肾小球系膜区沉积并引起一系列炎症反应导致肾脏损伤.研究表明,Janus激酶/信号转导和转录激活因子(JAK/STAT)信号通路与IgAN的发病、病情进展及致病基因等存在密切联系,阻断该信号通路有望在IgAN的治疗中发挥作用.本文对近年来JAK-STAT信号通路与IgAN的关系研
调节性细胞死亡(regulatory cell death,RCD)对于生物体的发育和维持体内平衡至关重要.以前,凋亡被认为是细胞死亡的唯一调控形式.然而,最近的研究表明RCD可以通过凋亡或几种非凋亡细胞死亡途径之一进行,包括最近描述的铁死亡(ferroptosis)和细胞焦亡(py-roptosis)等.铁死亡是在神经细胞损伤中发现的一种新的非凋亡性的细胞死亡形式,由细胞谷胱甘肽(glutathione,GSH)依赖性抗氧化防御系统的失活触发,导致脂质过氧化产物和反应性氧物质(reactive oxyg
慢性肾脏病(chronic kidney diseases,CKD)具有发病率高、病死率高等特点,由于肾脏受到不可逆性病理损害,CKD往往进展为慢性肾衰竭和终末期肾病,其后期的治疗给CKD患者带来了极大的身心健康危害和经济负担.CKD往往伴随多个系统疾病的发生,如慢性肾脏病矿物质及骨代谢异常、心血管并发症、神经、肌肉、胃肠道等组织功能异常及贫血.反过来,这些疾病亦会加重CKD的进展.镁为多种酶的辅因子,具有调节能量及矿物质代谢、促进蛋白质合成、抗炎和抗氧化应激作用,镁或许能通过这些效应延缓CKD病程,调节