【摘 要】
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GJB2基因p.V37I(c.109G>A)变异在中国人群的携带率较高,该变异早期被认为是非致病变异,但大量研究表明其与迟发性及轻至中度听力损失密切相关,且具有表现相对温和、外显率低
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81870730),国家重点研发计划项目(2018YFC1002200)
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GJB2基因p.V37I(c.109G>A)变异在中国人群的携带率较高,该变异早期被认为是非致病变异,但大量研究表明其与迟发性及轻至中度听力损失密切相关,且具有表现相对温和、外显率低等特点。本文就近年GJB2基因p.V37I变异在致病机制方面的研究进展进行文献综述,其可能的致病机制归纳为:缝隙连接蛋白合成受阻,缝隙连接的门控功能削弱,缝隙连接的通道功能减退,耳蜗处于易感状态及耳蜗放大功能受损。通过对其致病机制的探讨,旨在为临床和科研提供理论依据。
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