家族性良性天疱疮分子生物学研究新进展

• 作 者: 颜潇潇 张福仁
• 机 构: 山东省皮肤病性病防治研究所
• 出 处: 国外医学.皮肤性病学分册
• 发表日期: 2005年06期
• 关键词: 天疱疮 良性家族性 ATP2C1 SPCA1 分子生物学

家族性良性天疱疮,是一种常染色体显性遗传性皮肤病。由ATP2C1基因突变所致,其编码一种新型P型Ca2+ATP酶,即人类分泌途径Ca2+/Mn2+ATP酶(humansecretorypathwayCa2+/Mn2+ATPase)。人角质形成细胞SPCA1泵位于高尔基体,其将细胞浆中的Ca2+转运致高尔基体内,控制着高尔基体钙离子的浓度。