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目的 探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用.方法 将2011年1月至2013年12月在茂名市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺的674例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行常规检查及经B超引导下穿刺羊水染色体检查.结果 674例孕妇中一次性穿刺成功655例,占97.2%,2次穿刺成功19例,占2.8%,148例高龄孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占总数1.48%,395例血清筛查高危的孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占1.48%,134例双方同型地中海贫血中13例存在染色体异常,占1.93%,129例B超提示胎儿异常中染色体异常9例,占1.34%.是否为高龄产妇、父母双方是否为地中海贫血及B超提示胎儿异常与胎儿染色体异常发生率有统计学差异,P< 0.05.结论 羊膜腔穿刺在产前诊断中具有安全、可靠及有效的特点,值得在具有羊膜穿刺指征孕妇中进行染色体核筛查。