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随着我国医疗技术的不断发展，各种产前检测技术得到迅速发展，产前筛查和诊断在疾病诊断中具有重要意义。产前筛查是预防大多数先天缺陷出生的一种方式，主要通过化验孕妇血液中某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。产前筛查具有早期、安全和简便以及便捷等特点。产前筛查则是在遗传咨询基础上，借助遗传学诊断与影像学检查等手段，能够有效对高风险胎儿进行诊断，进而使其出生缺陷率降低，达到提高优生质量与人口素质。而产前筛查与诊断技术均有各自优缺点，只有充分了解各技术长短处，再依据具体情况选取适宜的筛查诊断计划，才可使其在产前筛查和诊断中发挥作用。本文现结合大量研究综述产前筛查和诊断技术的进展，从而为临床研究者提供诊断价值。