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当一个婴儿呱呱落地，我们根据他(她)外生殖器的特点来判断是男孩还是女孩，在随后成长的日子里也根据这点来抚养、教育他(她)，确立相对应的社会性别角色，以达到生理、心理和社会性别的统一。如果他(她)的生殖器发育异常或者青春期出现的第二性征与最初判定的性别相悖，那将对他(她)的生活，尤其是婚姻、家庭带来诸多烦恼。下面让我们探讨一下有关两性畸形的问题：
一、什么是两性畸形?
人体有23对(46条)染色体，其中有一对染色体是决定性别的，称性染色体。在男性，这对染色体是×Y，在女性是××，这是由遗传决定的。男性产生两种类型的精子，带×染色体的精子和带Y染色体的精子。女性则只产生一种带×染色体的卵子。受精时，如果带X染色体的精子与卵子结合，就产生具有X×的受精卵而发育成女性；而具有Y染色体的精子与卵子结合则产生具有×Y的受精卵而发育成男性。
所谓两性畸形就是指性染色体与相应的第二性征和外生殖器不一致。两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为女性假两性畸形、男性假两性畸形和真两性畸形。
1．女性假两性畸形：染色体核型为46，××，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生；②孕期母亲发生男性化肿瘤，母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女胎男性化的外生殖器形态：⑧孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
2．男性假两性畸形：染色体核型为46，×Y，性腺为睾丸，内外生殖器具有两性特征，第二性征异常，部分有女性化表型。其原因比较复杂，常见的有：①性腺发育不全；②促性腺激素的异常；③睾酮合成的酶缺乏；④雄激素终未器官的敏感性缺乏；⑤5a－还原酶缺乏。
3．真两性畸形：患者体内既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常。常分为三种类型：(1)一侧为卵巢，另一侧为睾丸；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾(卵巢和睾丸组织在同一性腺内)：②两侧均为卵睾。外生殖器表现为不同程度的畸形，多数有阴茎、尿道下裂或女性阴道，睾丸位于一侧大阴唇或腹股沟内。有时单靠外生殖器形态很难辨认。染色体核型57％为46，××，％12为46，×Y，还有其它核型。
二、两性畸形的诊断
对两性畸形的诊断除了必要的临床体检、B超等物理检查外，应用传统的细胞遗传学分析至今仍是性染色体异常诊断的重要和常规手段，而荧光原位杂交《FISH)技术可辅助及确定在传统细胞遗传学中无法判别的染色体异常病例，特别对未明的小标记染色体、环形染色体和嵌合体及易位等复杂的染色体畸变的诊断。另外随着分子生物学技术的飞速发展，应用该技术研究性染色体或常染色体与性别分化发育有关的基因的点突变，将会极大提高两性畸形的病因诊断率。但是，应注意第二性征的发育尚与身体其它相关器官的功能状况以及某些药物有密切关系。
三、两性畸形的治疗
1．性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。
2．男性假两性畸形的外科治疗：男性外生殖器型按男性性别整形为宣，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形术。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。
3．女性假两性畸形的治疗：阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术，将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1／3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣转移插入，修复创面。
4．真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭；如作为女性性别，需切除睾丸组织肥大的阴蒂进行缩小整形手术。
一、什么是两性畸形?
人体有23对(46条)染色体，其中有一对染色体是决定性别的，称性染色体。在男性，这对染色体是×Y，在女性是××，这是由遗传决定的。男性产生两种类型的精子，带×染色体的精子和带Y染色体的精子。女性则只产生一种带×染色体的卵子。受精时，如果带X染色体的精子与卵子结合，就产生具有X×的受精卵而发育成女性；而具有Y染色体的精子与卵子结合则产生具有×Y的受精卵而发育成男性。
所谓两性畸形就是指性染色体与相应的第二性征和外生殖器不一致。两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为女性假两性畸形、男性假两性畸形和真两性畸形。
1．女性假两性畸形：染色体核型为46，××，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生；②孕期母亲发生男性化肿瘤，母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女胎男性化的外生殖器形态：⑧孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
2．男性假两性畸形：染色体核型为46，×Y，性腺为睾丸，内外生殖器具有两性特征，第二性征异常，部分有女性化表型。其原因比较复杂，常见的有：①性腺发育不全；②促性腺激素的异常；③睾酮合成的酶缺乏；④雄激素终未器官的敏感性缺乏；⑤5a－还原酶缺乏。
3．真两性畸形：患者体内既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常。常分为三种类型：(1)一侧为卵巢，另一侧为睾丸；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾(卵巢和睾丸组织在同一性腺内)：②两侧均为卵睾。外生殖器表现为不同程度的畸形，多数有阴茎、尿道下裂或女性阴道，睾丸位于一侧大阴唇或腹股沟内。有时单靠外生殖器形态很难辨认。染色体核型57％为46，××，％12为46，×Y，还有其它核型。
二、两性畸形的诊断
对两性畸形的诊断除了必要的临床体检、B超等物理检查外，应用传统的细胞遗传学分析至今仍是性染色体异常诊断的重要和常规手段，而荧光原位杂交《FISH)技术可辅助及确定在传统细胞遗传学中无法判别的染色体异常病例，特别对未明的小标记染色体、环形染色体和嵌合体及易位等复杂的染色体畸变的诊断。另外随着分子生物学技术的飞速发展，应用该技术研究性染色体或常染色体与性别分化发育有关的基因的点突变，将会极大提高两性畸形的病因诊断率。但是，应注意第二性征的发育尚与身体其它相关器官的功能状况以及某些药物有密切关系。
三、两性畸形的治疗
1．性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。
2．男性假两性畸形的外科治疗：男性外生殖器型按男性性别整形为宣，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形术。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。
3．女性假两性畸形的治疗：阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术，将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1／3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣转移插入，修复创面。
4．真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭；如作为女性性别，需切除睾丸组织肥大的阴蒂进行缩小整形手术。