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目的 通过产前血清标记物(AFP,Free-β-HCG)检测,诊断遗传性疾病和出生缺陷儿.方法 采用时间分辨免疫荧光仪进行孕中期二联法(AFP,Free-β-HCG)筛查,并对高风险人群进行羊水细胞培养分析和B型超声检查.结果 在12593例孕妇中筛出21-三体高风险722例,经羊水细胞核型分析,确诊33例染色体异常;18-三体高风险26例,羊水细胞核型分析,确诊1例.神经管畸形高风险253例,B型超声检查确诊7例.结论 母亲高龄因素是筛查高风险主要人群,B型超声是神经管畸形产前诊断的主要手段之一.