【摘 要】
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目的对成对盒基因(paired box gene,PAX) PAX9两个新突变109(InsG)及139(C→T)分子生物学功能及与先天性多数牙齿缺失的发病机理进行初步探讨.方法分别以先天性多数牙齿缺失
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目的对成对盒基因(paired box gene,PAX) PAX9两个新突变109(InsG)及139(C→T)分子生物学功能及与先天性多数牙齿缺失的发病机理进行初步探讨.方法分别以先天性多数牙齿缺失家系A[109(InsG)]、家系B[139(C→T)]中患者及健康成员基因组DNA为模板,PCR扩增 PAX9基因DNA结合域序列(paired domain,PD),构建原核表达质粒GST,进一步在大肠杆菌中诱导表达,纯化表达产物,分离制备PAX9PD蛋白.凝胶迁移试验检测PAX9PD蛋白与靶DNA(CD19-2和Pax6CON)结合活性.结果野生型PAX9PD蛋白与靶DNA结合,109(InsG)及139(C→T)突变的PAX9PD蛋白皆失去与靶DNA结合能力.结论 109(InsG)及139(C→T)突变造成 PAX9基因DNA结合域功能丧失,可能是导致多数牙齿先天性缺失的原因.
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