【摘 要】
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目的:将荧光定量PCR(QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而减少CHD出生缺陷率。方法:对45例经B超诊断
【机 构】
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天津市中心妇产科医院遗传室,天津市儿童医院心外科,
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目的:将荧光定量PCR(QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而减少CHD出生缺陷率。方法:对45例经B超诊断为CHD的胎儿取羊水进行染色体核型分析及QF-PCR检测,并对QF-PCR检测有缺失的CHD胎儿进行FISH验证。另选30例经B超诊断正常、因计划外怀孕需做引产的胎儿作为对照组。结果:45例CHD胎儿共检出异常核型3例,在42例染色体正常CHD的胎儿中,经QF-PCR检测有40例TBX1与PTBP1基因拷贝数的比值为(0.936±0.310),接近于1;2例胎儿的比值明显降低,为(0.507±0.038),接近于0.5,诊断为22q11.2微缺失。这2例胎儿均经FISH验证为阳性结果。结论:QF-PCR检测22q11.2微缺失结果可靠,可用于产前诊断CHD的胎儿的病因,达到优生优育的目的。
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