【摘 要】
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目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力
【机 构】
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河南省郑州市第一人民医院泌尿外科,郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（81501336）
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目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析确定染色体核型;提取基因组DNA,采用微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术对DNA进行扫描和分析,筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异（CNVs）,检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库（OMIM）等数据库进行比对及致病性鉴定
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