1例软骨发育不全综合征的病例报告

• 作 者: 白冰 辛雅萍 田晨光
• 机 构: 郑州大学第二附属医院,河南郑州,450000
• 出 处: 中国伤残医学
• 发表日期: 2015年14期
• 关键词: 软骨发育不全 细胞生长因子受体 诊断 骨发育不良 普通民众 临床 经济状况 基因突变 患儿 辅助检查 分子水平 病例报告 金标准 工作者 纤维 体型 身高 认知

软骨发育不全综合征（ chondrodysplasia syndrome，CHD）为某种原因引起的骨－软骨发育不良综合征，临床上较少见。鉴于目前我国普通民众经济状况及临床工作者对该病仍显贫乏的认知，CHD的诊断多依靠患者身高、体型及X线片，并无分子水平的诊断“金标准”。我院今年接诊1例疑似该病患儿，除常规辅助检查外，还对患儿成纤维细胞生长因子受体3（ FGFR3）基因突变情况进行了分析，从而明确了该病的诊断。现将该病例报告如下。