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目的
分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。
方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料，并进行白细胞溶酶体酶活性检测，分析临床特点；进行β-半乳糖苷酶-1(GLB1)基因突变检测，分析遗传学特点。
结果1.临床特点：6例患儿均于出生8个月内起病。患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退，多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低下，少数患儿有视听力损害、Mongolian斑、肝大及体格生长落后。头颅磁共振成像(MRI)均表现髓鞘形成不良，4例见T2像丘脑低信号，4例见大脑和/或小脑萎缩。患儿溶酶体酶活性检测均示酸性GLB活性降低。6例患儿均符合GM1神经节苷脂累积病诊断，其中Ⅰ型3例，Ⅱ型3例。2.遗传学特点：6例患儿共发现10种GLB1突变：c.520T>C(p.Y174H)、c.622C>T(p.R208C)、c.550C>T(p.Q184X)、c.446C>T(p.S149F)、c.266 A>G(p.H89R)、c.601C>T(p.R201C)、c.148T>A(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.1343A>T(p.D448V)、c.410C>A(p.A137D)，其中c.550C>T(p.Q184X)、c.148T>A(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.266A>G(p.H89R)及c.410C>A(p.A137D)为未报道新突变。4例患儿为复合杂合突变，2例为纯合突变，均分别遗传自表型正常的父母。
结论本研究确诊6例GM1神经节苷脂累积病患儿，发现5种GLB1未报道新突变，扩大了GLB1突变谱，为患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断。