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本课题是经过５年（１９８９－１９９３）时间，对遗传病的商发人群进行调查，调查结果在７６２例中确诊为遗传性疾病的有１７个病种共有１１０例，检出率为１４．４％，这１１０例有５例的家族中有近亲婚配关系，近亲婚配率占随机婚配的４．５％，在１１０例遗传性疾病中属染色体造成的遗传病占发病总数的４１．７％，神经管缺损占遗传总发病率的１０％，是在调查中发病率较高的病种，苯丙酮尿症有本次调查中虽然发病率较低，但属见