【摘 要】
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目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分
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目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。
Objective: To investigate the screening results of neonatal congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) in Zhenjiang City, analyze its incidence and treatment, and provide a scientific basis for reducing the incidence of birth defects. Methods: The concentrations of phenylalanine (Phe) and thyrotropin (TSH) in dried blood were determined by time-resolved immunofluorescence assay. Results: From May 2002 to December 2008, 101 827 newborns were screened. The incidence of CH was 1/4 628 and the treatment rate was 90.91%. The incidence of PKU was 1/25 457 and the treatment rate was 100.00%. Conclusion: Neonatal disease screening is the key to preventing children with mental and physical development from falling behind in CH and PKU, and is of great significance to improve the quality of birth population.
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