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遗传学，基因学和药物遗传学领域正在突飞猛进，作为新的研究工具和方法，它促进人类基因组基因定位的发展，加深我们对人类疾病及个体对药物反应在分子和细胞学水平的理解，但极少数突破性发现的现实以及一些多基因疾病遗传位点在临床遗传学研究方面出现大量相互矛盾的结果，又使人们起初对这些研究成果的激情冷静下来，本文就目前遗传学研究的两种常用方法一连锁和关联研究进行框架性综述，连锁分析研究是传统的基因定位研究，已经被用来进行一些单基因病相关基因的研究，等位基因关联研究，包括病例对照和家系研究，有利于多基因疾病易感基因的筛选