【摘 要】
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目的 分析唐氏综合征(DS)血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值.方法 1795例行唐氏综合征筛查的孕中期孕妇,依据孕妇筛查意愿分为对照组(898例)和观察组(897例).对照组接受血清学三联筛查,观察组接受血清学三联筛查联合无创DNA产前检测.比较两组诊断结果,分析无创DNA产前检测异常结果核型效果.结果 两组唐氏综合征高风险检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组唐氏综合征确诊率100.00％、阴性预测值100.00％、诊断特异度99.77％及阳性预测值
【机 构】
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110014 沈阳市妇幼保健院遗传科
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目的 分析唐氏综合征(DS)血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值.方法 1795例行唐氏综合征筛查的孕中期孕妇,依据孕妇筛查意愿分为对照组(898例)和观察组(897例).对照组接受血清学三联筛查,观察组接受血清学三联筛查联合无创DNA产前检测.比较两组诊断结果,分析无创DNA产前检测异常结果核型效果.结果 两组唐氏综合征高风险检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组唐氏综合征确诊率100.00％、阴性预测值100.00％、诊断特异度99.77％及阳性预测值93.94％均高于对照组的84.38％、99.42％、98.96％、75.00％,唐氏综合征漏诊率0低于对照组的15.63％,差异具有统计学意义(P<0.05).观察组孕中期检查所得DNA异常情况,经羊水穿刺核型后可知,检验符合率为96.77％.结论 对孕中期唐氏综合征筛查孕妇进行唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测,可在血清检查基础上经核检相关异常DNA后提升唐氏综合征筛查效果,具有临床实用价值.
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