【摘 要】
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目的研究南方汉族人群KIR2DL4基因的遗传多态性。方法采用自行设计的PCR引物对306名南方汉族无关个体KIR2DL4框架基因的8个外显子进行扩增，之后进行双向测序，用Assign 3.5软件分析各样本的等位基因型。对与国际IPD－KIR数据库不完全匹配的样本进行cDNA分子克隆和单倍型测序。结果共检出11种KIR2DL4等位基因，其中KIR2DL4*00503、*00504、*032、*033
【机 构】
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510515 广州，南方医科大学；518035 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室,510515 广州，南方医科大学；518035 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室,
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目的研究南方汉族人群KIR2DL4基因的遗传多态性。
方法采用自行设计的PCR引物对306名南方汉族无关个体KIR2DL4框架基因的8个外显子进行扩增，之后进行双向测序，用Assign 3.5软件分析各样本的等位基因型。对与国际IPD－KIR数据库不完全匹配的样本进行cDNA分子克隆和单倍型测序。
结果共检出11种KIR2DL4等位基因，其中KIR2DL4*00503、*00504、*032、*033、*034被WHO HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为新等位基因。检出的等位基因及其频率分别为KIR2DL4*00102(75.5%)、*00103(8.2%)、*00501(34.0%)、*00503(0.7%)、*00504(0.7%)、*00602(14.4%)、*00801(11.4%)、*011(22.2%)、*032(0.3%)、*033(0.3%)和*034(0.3%)。第7外显子CDS nt811位置正常的10A型等位基因(KIR2DL4*00102、*00103、*00501、*00503、*00504、*00602、*032、*033、*034)和CDS nt811位置缺失腺嘌呤的9A型等位基因(KIR2DL4*00801、*011)的检出比例分别为97.0%及33.0%，约为2.9：1。
结论获得了南方汉族人群KIR2DL4等位基因分子遗传多态性的基础数据，可为移植、生殖免疫、疾病关联研究及人类进化等提供参考。
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