采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家庭SLC26A4基因突变

• 作 者: 毛君 魏晓明 李红 王三南 陈瑛
• 机 构: 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州215002,深圳华大基因研究院,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州215002,南京医科大学附属苏州医院新生儿科,南京医科大学附属苏州医院生殖与
• 发表日期: 2012年47期
• 关键词: 听觉丧失 膜转运蛋白质类 DNA突变分析

目的

明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因。

方法

收集患儿及其父母的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测，采用聚合酶链反应（PCR）直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证。

结果

该耳聋患儿的SLC26A4基因存在P.V306GfsX2A和P.P516PfsXll复合杂合突变，其父亲存在P.V306GfsX24杂合突变，母亲存在P.P516PfsXll杂合突变。

结论

SLC26A4基因P.V306GfsX24和P.P516PfsXll复合杂合突变是导致该患者耳聋发生的原因。第二代测序技术可准确检测耳聋基因的新突变，具有一定的临床应用价值。