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本文对居住在上海市区,不伴心外畸形的各种类型先心病691例及他们的家族进行配对遗传流行病学调查。结果先证者的一、二和三级亲属先心病患病率分别为7.0‰、3.37‰和2.55‰;同胞患病率为1O.6‰。先证者与家族成员先心病类型的一致率为39.6％。配比调查1382名对照的一级亲属先心病患病率O.4‰。加权遗传度为63.70±1.1％。较符合多基因遗传方式。对孕期环境因素经条件logistic回归模型多因素分析得出先心病发生的危险因素为母孕3月内呼吸道感染和先兆流产。对先兆流产者应用黄体酮和维生素