【摘 要】
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目的:探讨RNF213基因突变致烟雾病(MMD)的发病机制、临床特点、诊断及治疗方法.方法:回顾分析1例MMD病患儿的临床资料,并对RNF213基因突变致MMD进行文献复习.结果:患儿11月龄
【机 构】
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南通大学附属医院,江苏南通226001
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目的:探讨RNF213基因突变致烟雾病(MMD)的发病机制、临床特点、诊断及治疗方法.方法:回顾分析1例MMD病患儿的临床资料,并对RNF213基因突变致MMD进行文献复习.结果:患儿11月龄首次就诊,临床表现为反复无热惊厥,为全面性强直发作;头颅核磁共振弥散加权成像(DWI)序列双侧额叶、顶叶、右侧放射冠、半卵圆中心、分水岭可见多发异常高信号;脑血管造影大脑中动脉狭窄,周围多发侧支血管瘤形成;基因检测显示患儿为RNF213基因c.C12040T＞C的杂合子突变,其父亲和母亲在该位点均无变异,为新发突变.人群数据库1KGP、ESP6500、ExAC等均没有发现该位点相关变异.多个生物信息学软件均预测为致病变异.结论:RNF213基因突变可导致MMD,本次发现的基因突变为首次报道,扩充了 MMD的基因突变谱.
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