【摘 要】
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目的探讨一例软骨发育不全（achondroplasia,ACH）的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因,了解其突变情况。方法收集患儿的临
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目的探讨一例软骨发育不全（achondroplasia,ACH）的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因,了解其突变情况。方法收集患儿的临床资料分析其临床特点,提取患儿及其父母外周血DNA,应用遗传性骨病Ⅱ代测序的方法寻找致病基因,进一步采用Sanger测序的方法进行验证。结果遗传性骨病Ⅱ代测序和Sanger测序发现患儿为FGFR3基因1138G〉A杂合突变,而其父母均未发现该突变。结论综合其临床特点及基因学分析,
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