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海拔2 500m以上地区定义为“高原”,恶劣的环境给人类的生存与繁衍带来了极大挑战。然而这种特殊的环境为特定人群提供了天然的实验设计,包括安第斯人、埃塞俄比亚人和藏族人在慢性缺氧状态下生活了数千年。这些人群通过独特的生理和遗传适应能力克服了高原地区的低温低氧环境。基因组学研究已经确定了几个基因与高原适应性表型相关,许多基因与缺氧诱导因子（HIF）途径密切相关。进一步的机制研究表明适应性改变有助于理解进化变异的分子基础和人类基因组功能注释。