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目的分析早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的临床价值。方法选取2014年1月—2016年5月在我院行胎儿颈项透明带(NT)检测的孕周在11周~13+6周的1 976例孕产妇实施规范化超声检查,对具有异常情况的产妇妊娠结局进行跟踪分析。结果 1 976例孕早期产妇共检测出42例异常病例(53个异常),异常检出率为2.13%,异常类型包括单纯性NT增厚者17例、结构异常者14例,其他异常者11例;42例经颈部透明带检查的孕产妇中24例产妇实施终止妊娠,18例产妇继续妊娠,其中有9例产妇在中晚期行超声检查时未见结构性异常,9例产妇发现新的异常;23例胎儿行染色体检查,发现3例染色体存在异常,其异常检测率为13.04%。结论对孕产妇行早孕期规范化超声检查有助于筛查出少数严重结构异常或染色体异常的病例,可为产前介入治疗或诊断提供参考依据,然而其无法代替中孕期的胎儿超声检查。