【摘 要】
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背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型.非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、智力障碍等临床表现.目的:总结与多指(趾)畸形发生的相关基因及信号通路,以了解多指(趾)的发病机制.方法:以“polydactyly,gene,gene mutation,pathway”为英文检索词,以“多指(趾),基因,基因突变,通路”为中文检索词,运用计算机在知网、万方
【机 构】
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海南医学院,海南省热带脑科学研究与转化重点实验室,海南省海口市571199
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背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型.非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、智力障碍等临床表现.目的:总结与多指(趾)畸形发生的相关基因及信号通路,以了解多指(趾)的发病机制.方法:以“polydactyly,gene,gene mutation,pathway”为英文检索词,以“多指(趾),基因,基因突变,通路”为中文检索词,运用计算机在知网、万方、维普、PubMed及Sci-Hub数据库中检索近20年出版与多指(趾)畸形相关的文章,并对文章进行归纳、总结、分析.结果 与结论:①目前在多指(趾)畸形的机制研究中,发现与多指(趾)畸形相关的基因有GLI3、SHH、TWIST1、HOX、LMBR1、FGF等,与GLI3-SHH、转化生长因子β和Wnt等信号通路相关,因此研究信号通路之间是否存在相互影响及其影响机制是未来的探索方向之一;②多指(趾)基因的研究虽然取得了很大进展,但还有很多困难需要克服.
其他文献
背景:肌少症在降低个人生活质量的同时,也会给社会造成沉重的医疗负担.针对引发肌少症的危险因素,主要从运动和营养2方面进行干预,尤其是运动干预对肌少症的治疗有重要意义.目的:探究当前运动干预老年人肌少症研究的现状和国际热点及演变走向.方法:基于Web of Science引文索引数据库核心集,检索数据库中近10年所收录的运动干预老年人肌少症的核心研究,得到2484篇文献.借助CiteSpace 5.7.R1软件对检索数据进行过滤和除重后对纳入的2401篇文献进行科学计量学分析.结果 与结论:①老年人肌少症问
背景:肌腱炎目前保守治疗和手术治疗都难以达到治愈效果,临床尚未有可广泛应用的微创便捷的治疗手段.目的:通过建立跟腱炎兔模型探究应用超声乳化仪治疗跟腱炎的可行性.方法:使用胶原酶注射法构建新西兰白兔右下肢跟腱炎模型,将30只新西兰白兔随机分为3组:对照组注射生理盐水,不治疗;模型组注射胶原酶造模,不治疗;治疗组注射胶原酶造模,造模后3周应用超声引导下的超声乳化法治疗跟腱炎病灶.治疗后3周取3组兔的跟腱组织进行生物力学测试、测定组织羟脯氨酸含量及苏木精-伊红染色观察跟腱修复情况.结果 与结论:经超声乳化治疗3
背景:富血小板纤维蛋白及人工骨材料已广泛应用于种植体周骨缺损的修复及再生,但二者以不同比例混合应用于种植体周围成骨方面的研究较少.目的:探讨富血小板纤维蛋白与医用诱导骨基质联合应用,对兔种植体周围骨缺损再生修复的效果.方法:12只大耳白兔建立口腔种植体周围骨缺损模型,沿右侧下颌骨下缘制备直径为5 mm、深为2mm的圆柱形骨缺损区共3个,自近中至远中依次编号为1,2,3号,置入钛螺纹钉后,分别填入富血小板纤维蛋白与骨基质2∶1混合物、1∶1混合物、1∶2混合物;另一侧下颌骨相同操作制备3个骨缺损,自远中向近
背景:近年来应用脱细胞同种异体真皮与自体刃厚皮联合移植修复烧伤功能部位创面取得了不错的效果,但是关于该项技术在糖尿病足创面修复中的应用鲜有报道.目的:探讨脱细胞同种异体真皮与自体刃厚皮联合移植在糖尿病足创面修复中的临床应用价值.方法:回顾分析2017年5月至2020年4月采用脱细胞同种异体真皮与自体刃厚皮联合移植治疗的26例糖尿病足患者临床资料(观察组),与同期采用单纯自体刃厚皮修复的26例患者(对照组)进行比较.比较两组术后创面感染例数、皮片成活率、再手术率、创面愈合时间及随访期的创面复发率.研究方案经
背景:失重会影响眼压及眼部结构变化;醋甲唑胺有降低眼压作用,但对失重状态下眼压及视网膜、脉络膜厚度变化的影响却鲜有报道.目的:探讨醋甲唑胺对模拟2周微重力环境下大鼠眼压及视网膜、脉络膜厚度变化的影响.方法:16只SD大鼠随机分为2组,对照组(8只)及药物组(8只),均采用-30°尾悬吊法建立模拟微重力环境大鼠模型.尾吊前(尾吊0d)2组大鼠不给药;尾吊后对照组和药物组大鼠分别灌胃等量生理盐水或醋甲唑胺生理盐水溶液,1次/d,连续14 d.于尾吊前、尾吊1,3,7及14 d采用iCare眼压仪测量尾吊大鼠不
背景:软骨细胞是软骨修复工程种子细胞的来源,软骨细胞分化与软骨内骨化密切相关,软骨内骨化是必不可少的骨骼发育过程.SOX9对软骨细胞调控起着重要作用.目的:综述SOX9在不同水平对软骨细胞分化的调控机制的最新研究进展.方法:应用计算机检索CNKI、PubMed及万方医学数据库从建库至2020年12月发表的相关文献,中文关键词为“软骨,软骨细胞,SOX9基因表达调控,转录后调控,蛋白质加工,翻译后修饰,功能伙伴”;英文关键词为“Cartilage,chondrocyte,posttranscriptiona
背景:课题组前期研究发现鹿角胶小分子肽富含促进骨生长的肽链,对骨髓间充质干细胞具有良好的促增殖、促成骨化作用.目前对鹿角胶防治股骨头坏死的研究仅停留在物质基础及药效学研究方面,其作用机制及作用靶点尚未明确.目的:基于蛋白质组学初步探讨鹿角胶治疗股骨头坏死的作用机制.方法:SPF级雌性Wistar大鼠36只,随机分为空白组、模型组、鹿角胶组,后2组大鼠灌胃维甲酸70 mg/kg,每日1次,连续灌胃8周,建立股骨头坏死大鼠模型;空白组大鼠不做处理.造模8周后鹿角胶组大鼠给予鹿角胶0.35 g/kg,模型组、空
背景:周围神经是人体最脆弱的结构,很容易因创伤而受损,巨噬细胞作为周围神经中最主要的免疫细胞,在周围神经损伤修复再生中发挥了极为重要的作用.随着对巨噬细胞各亚型功能及诱导机制研究越来越清楚,可以通过分子生物学方法诱导巨噬细胞成相应修复表型,并期许其成为周围神经损伤新的治疗靶点.目的:总结周围神经系统中巨噬细胞的起源、分类、巨噬细胞极化、极化调控以及在周围神经损伤修复再生中的应用.方法:通过检索CNKI、万方数据库、PubMed及Web of Science数据库相关文章.以“巨噬细胞极化,神经”为中文检索
背景:中医治疗膝骨关节炎的方法包括针灸疗法和中药药剂;雷公藤红素具有抗炎症、抗癌等功效,治疗关节炎有显著疗效,但是其具体机制仍不清楚.目的:探讨电针联合雷公藤红素对膝骨关节炎转化生长因子β信号通路的影响.方法:选取40只SPF级8周龄小鼠,适应性喂养1周后,随机分为5组,即空白对照组、模型组、电针组、雷公藤红素组、电针联合雷公藤红素组.除空白对照组外,其他组小鼠膝关节处注射单碘乙酸盐构建膝骨关节炎模型.模型构建成功后,空白对照组和模型组小鼠正常饲养,电针组小鼠电针刺激膝关节处干预治疗,雷公藤红素组小鼠雷公
背景:肺纤维化是一种发病机制不明,预后极差的慢性肺组织损伤疾病,目前常用的肺纤维化动物模型多见于由生物因素或非生物因素诱导,对研究肺纤维化的发病过程、形态功能改变及治疗具有重大意义.但是大多数研究并没有系统阐明生物因素及非生物因素引起的肺纤维化模型动物的差异.目的:综述肺纤维动物模型的构建方法,为临床上该病的进一步研究提供参考,同时对今后进一步完善肺纤维化模型提供设计思路.方法:通过查阅1998-2021年为主的文献,检索数据库包括中国知网、万方数据、PubMed、Coremine、SCI-HUB和Gee