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目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ３／ＭＪＤ、ＳＣＡ６型的ＣＡＧ三核苷酸重复（ＣＡＧ）ｎ频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和６％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，检测了３０例正常人和６例临床诊断为ＳＣＡ患者上述４型的（ＣＡＧ）ｎ重复数。结果３０例正常人（ＣＡＧ）ｎ的重复数目分别为ＳＣＡ１６～４０次，ＳＣＡ２２２～２９次，ＳＣＡ３１３～３６次，ＳＣＡ６４～１６次。６例ＳＣＡ患者中２例有ＳＣＡ３异常，（ＣＡＧ）ｎ重复数分别为６７和７５，而Ｓ