家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点

• 作 者: 陈春丽 赵培泉 李筱荣
• 机 构: 天津医科大学眼科医院,胜利油田中心医院眼科,上海交通大学医学院附属新华医院眼科
• 出 处: 眼科新进展
• 发表日期: 2020年6期
• 关键词: 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 临床表现 基因位点 多样性 familial exudative vitreoretinopathyclinical manife
• 基金项目: 国家自然科学基金资助(编号81870675)

目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点。方法收集自2010年1月至2018年12月间诊断为FEVR 976例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。依据患者及其父母的眼底表现进行分类,分析FEVR患者及其父母的临床表现及眼底特征。探讨患者与父母眼底表现的相同点和差异性;对比每类表现患者不同基因突变情况。结果本研究中伴有其他眼部异常表现的FEVR患者共有43例(4.4%,43/976),其中有早产史患儿17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-Dis