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【摘 要】目的：探讨超声在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法：选择2009年2月到2013年9月在我院进行产前超声检查的单胎孕妇626例，都进行超声畸形胎儿筛查，同时进行了随访调查。结果：筛查出胎儿畸形10例，检出率为1.6%。其中神经管畸形3例，单脐动脉1例，肾积水1例，唇裂1例，肠管外翻1例，颈部淋巴囊肿1例，其他2例。经过随访核实，发现出生缺陷儿11例，为此超声筛查胎儿畸形的漏诊率为10.0%，漏诊的1例为神经管畸形。结论：胎儿畸形的类型分布广泛，超声检查有有效、简便的诊断价值，但是也需要积极进行随访观察。
【关键词】胎儿畸形；超声筛查；漏诊；神经管畸形
【中图分类号】R714.53 【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484（2014）01-0294-02
控制人口数量，提高人口素质是我国的基本国策，而胎儿畸形是影响人口素质的重要因素，也更是造成围产期死亡的主要原因【1】。调查显示，我国每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，约占每年出生人口总数的2%左右。胎儿畸形的致病因素多种多样，包括放射性损伤、药物致畸性、遗传因素、致病生物感染、机械性刺激、不良生活习惯等【2】。筛查和诊断胎儿结构畸形超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，也具有重要的临床价值。而随着超声技术的发展，超声的无创伤、灵敏度高、可重复性好和操作简便等优势继续得到了广泛应用【3】。本文具体探讨了超声在胎儿畸形诊断中的应用效果，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象
选择2009年2月到2013年9月在我院进行产前超声检查的孕妇626例，入选标准：单胎孕妇；孕妇年龄<35岁；无不明原因的自然流产史，畸胎史，死胎或死产史的孕妇；无宫内感染；有详细的临床资料与随访资料；孕妇知情同意。年龄最小21岁，最大34岁，平均年龄27.92±6.23岁；孕龄18-38周，平均孕龄27.75±7.31周。
1.2 超声检查
选择GE Voluson 730 Expert型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为2.0-4.0MHz。孕妇取仰卧位，经腹进行多方位、多切面扫查，观察超声的内容主要包括脑切面、脊柱纵切面、血管切面、胸腹壁横纵切面等，测量数据包括双顶径、头围、腹围、股骨径、肱骨径等。
1.3 诊断标准
参照《胎儿畸形产前超声诊断》进行超声判断，而金标准为孕妇产后随访结果与电话随访情况。
1.4 统计方法
采用EXCEL2010软件进行计数与分析，P 2 结果
2.1 超声结果
孕妇626例经过超声筛查后，筛查出胎儿畸形10例，检出率为1.6%。其中神经管畸形3例，单脐动脉1例，肾积水1例，唇裂1例，肠管外翻1例，颈部淋巴囊肿1例，其他2例。
2.2 超声效果
经过随访核实，发现出生缺陷儿11例，为此超声筛查胎儿畸形的漏诊率为10.0%，漏诊的1例为神经管畸形。
3 讨论
在现代社会中，生育一个健康聪明的新生儿，是所有准父母的愿望。然而胎儿出生缺陷和残疾现象在我国比较常见，约占每年出生人口总数的2%左右，除少数患儿经早期治疗可以获得较好的生活质量外，给家庭与社会带来严重的影响【4】。所以进行产前胎儿畸形筛查显得尤为重要。超声检查也是产前常规筛查的重要手段，其应用于胎儿发育状况观察和出生缺陷疾病筛查已经有几十年的历史【5】。而随着医学技术的发展，其已经最初的A型和M型超声成像发展到B型灰阶超声成像及彩色多普勒血流成像以及到现在的三维实时彩超。规范的产前超声检查首先是一般产前超声检查，主要对胎儿大致的生长发育情况进行评估；其次是产前超声筛查，对胎儿主要脏器进行形态学观察；第三是系统胎儿超声检查，主要适应于高危孕妇，此期超声筛查可提高胎儿畸形检出率。本文孕妇626例经过超声筛查后，筛查出胎儿畸形10例，检出率为1.6%。其中神经管畸形3例，单脐动脉1例，肾积水1例，唇裂1例，肠管外翻1例，颈部淋巴囊肿1例，其他2例。
在畸形类型中，神经管畸形是产前胎儿超声检查的重要内容，是由于神经管闭合不全引起的一类先天性畸形，主要包括无脑儿、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出等，其超声诊断主要依据丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面这三个常用切面。
本文经过随访核实，发现出生缺陷儿11例，为此超声筛查胎儿畸形的漏诊率为10.0%，漏诊的1例为神经管畸形。说明由于疾病的多样性、仪器性能的局限性以及孕妇腹壁厚度和胎儿位置等原因，超声检查不能检查出所有的畸形胎儿。
总之，胎儿畸形的类型分布广泛，超声检查有有效、简便的诊断价值，但是也需要积极进行随访观察。
参考文献：
[1] 周永昌，郭万学.超声医学[M].北京：科学技术文献出版社，2012：1412-1413.
[2] 袁光华，张武，简文豪，等.超声检查基础与临床检查规范[M].北京：科学技术文献出版社，2012：445-446.
[3] 李胜利，谢红宁.妇产科超声检查指南及报告书写示范[J].中国超声医学杂志，2007，23（4）：313-319.
[4] 徐佩莲.胎儿畸形产前超卢诊断[M].北京：人民军医出版社出版，2008：115-116.
[5] 张晓云，郭燕红.胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断及预后评估[J].中国超声医学杂志，2006，22（4）：302-303.
【关键词】胎儿畸形；超声筛查；漏诊；神经管畸形
【中图分类号】R714.53 【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484（2014）01-0294-02
控制人口数量，提高人口素质是我国的基本国策，而胎儿畸形是影响人口素质的重要因素，也更是造成围产期死亡的主要原因【1】。调查显示，我国每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，约占每年出生人口总数的2%左右。胎儿畸形的致病因素多种多样，包括放射性损伤、药物致畸性、遗传因素、致病生物感染、机械性刺激、不良生活习惯等【2】。筛查和诊断胎儿结构畸形超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，也具有重要的临床价值。而随着超声技术的发展，超声的无创伤、灵敏度高、可重复性好和操作简便等优势继续得到了广泛应用【3】。本文具体探讨了超声在胎儿畸形诊断中的应用效果，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象
选择2009年2月到2013年9月在我院进行产前超声检查的孕妇626例，入选标准：单胎孕妇；孕妇年龄<35岁；无不明原因的自然流产史，畸胎史，死胎或死产史的孕妇；无宫内感染；有详细的临床资料与随访资料；孕妇知情同意。年龄最小21岁，最大34岁，平均年龄27.92±6.23岁；孕龄18-38周，平均孕龄27.75±7.31周。
1.2 超声检查
选择GE Voluson 730 Expert型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为2.0-4.0MHz。孕妇取仰卧位，经腹进行多方位、多切面扫查，观察超声的内容主要包括脑切面、脊柱纵切面、血管切面、胸腹壁横纵切面等，测量数据包括双顶径、头围、腹围、股骨径、肱骨径等。
1.3 诊断标准
参照《胎儿畸形产前超声诊断》进行超声判断，而金标准为孕妇产后随访结果与电话随访情况。
1.4 统计方法
采用EXCEL2010软件进行计数与分析，P
2.1 超声结果
孕妇626例经过超声筛查后，筛查出胎儿畸形10例，检出率为1.6%。其中神经管畸形3例，单脐动脉1例，肾积水1例，唇裂1例，肠管外翻1例，颈部淋巴囊肿1例，其他2例。
2.2 超声效果
经过随访核实，发现出生缺陷儿11例，为此超声筛查胎儿畸形的漏诊率为10.0%，漏诊的1例为神经管畸形。
3 讨论
在现代社会中，生育一个健康聪明的新生儿，是所有准父母的愿望。然而胎儿出生缺陷和残疾现象在我国比较常见，约占每年出生人口总数的2%左右，除少数患儿经早期治疗可以获得较好的生活质量外，给家庭与社会带来严重的影响【4】。所以进行产前胎儿畸形筛查显得尤为重要。超声检查也是产前常规筛查的重要手段，其应用于胎儿发育状况观察和出生缺陷疾病筛查已经有几十年的历史【5】。而随着医学技术的发展，其已经最初的A型和M型超声成像发展到B型灰阶超声成像及彩色多普勒血流成像以及到现在的三维实时彩超。规范的产前超声检查首先是一般产前超声检查，主要对胎儿大致的生长发育情况进行评估；其次是产前超声筛查，对胎儿主要脏器进行形态学观察；第三是系统胎儿超声检查，主要适应于高危孕妇，此期超声筛查可提高胎儿畸形检出率。本文孕妇626例经过超声筛查后，筛查出胎儿畸形10例，检出率为1.6%。其中神经管畸形3例，单脐动脉1例，肾积水1例，唇裂1例，肠管外翻1例，颈部淋巴囊肿1例，其他2例。
在畸形类型中，神经管畸形是产前胎儿超声检查的重要内容，是由于神经管闭合不全引起的一类先天性畸形，主要包括无脑儿、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出等，其超声诊断主要依据丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面这三个常用切面。
本文经过随访核实，发现出生缺陷儿11例，为此超声筛查胎儿畸形的漏诊率为10.0%，漏诊的1例为神经管畸形。说明由于疾病的多样性、仪器性能的局限性以及孕妇腹壁厚度和胎儿位置等原因，超声检查不能检查出所有的畸形胎儿。
总之，胎儿畸形的类型分布广泛，超声检查有有效、简便的诊断价值，但是也需要积极进行随访观察。
参考文献：
[1] 周永昌，郭万学.超声医学[M].北京：科学技术文献出版社，2012：1412-1413.
[2] 袁光华，张武，简文豪，等.超声检查基础与临床检查规范[M].北京：科学技术文献出版社，2012：445-446.
[3] 李胜利，谢红宁.妇产科超声检查指南及报告书写示范[J].中国超声医学杂志，2007，23（4）：313-319.
[4] 徐佩莲.胎儿畸形产前超卢诊断[M].北京：人民军医出版社出版，2008：115-116.
[5] 张晓云，郭燕红.胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断及预后评估[J].中国超声医学杂志，2006，22（4）：302-303.