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目的
探讨线粒体病的临床、病理特点。
方法回顾性分析21例线粒体病患者的临床资料，包括骨骼肌病理特点。
结果⑴临床表现：本组线粒体病临床表现复杂多样，主要表现为：骨骼肌易疲劳、视觉症状、癫痫表现、共济失调、智能障碍；部分血清肌酸激酶明显增高；部分患者血乳酸水平增高；肌电图呈肌源性、神经源性受损；部分伴脑电图异常；与血管支配区不相符的白质病变及心脏传导阻滞。⑵骨骼肌病理表现：21例透射电镜下均表现为线粒体数目增多和(或)结构异常。光镜下可有变性、坏死及再生，HE、MGT、琥珀酸脱氢酶染色(SDH)可见不同程度的破碎红纤维(RRF)散在相对正常肌纤维之间；细胞色素C氧化酶(CCO)活性减低、缺失或增高；SDH染色示肌间小血管可见SDH血管壁强染现象。其中CCO活性缺失对慢性进行性眼外肌麻痹综合征(CPEO)具有重要病理诊断价值；线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)的RRF出现的频率最高且数目较多，肌间小血管的血管壁强染(SSV)现象更多见。
结论线粒体病临床特点为多系统受累，不同分型线粒体病临床表现具有较大差异，骨骼肌活检发现大量散在RRF或者SSV现象是线粒体病的主要病理表现。