【摘 要】
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目的探讨产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果。方法 5896例行产前检查的孕妇开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方
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目的探讨产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果。方法 5896例行产前检查的孕妇开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,分析地中海贫血诊断结果。结果 5896例行产前检查的孕妇中,基因异常1415例,基因携带率为24.00%,其中α地贫基因携带1025例,占17.38%,β地贫基因携带336例,占5.70%;α+β基因携带54例,占0.92%;同型夫妇地贫23对,占0.39%。结论地中海贫血产前基因诊断可以大幅度减低水肿胎和重型β地中海贫血患儿的出生率,同时也可以大大促进优生优育以及有效控制围生期并发症的发生。
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