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目的:探讨高效液相色谱(high performance liquid chromatography,HPLC)技术和红细胞参数在血红蛋白(hemoglobin,Hb)病筛查中的实际应用价值.方法:应用HPLC技术对1029例临床疑似Hb病患者及进行溶血性贫血筛查者的血样本进行Hb分析,同时采用缺口聚合酶链反应、反向斑点杂交和珠蛋白基因DNA测序对样本进行基因分析;记录并分析患者的血常规红细胞参数.结果:1029例血样本中,有591例(57.43％)确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,14例(1.36％)确诊为异常Hb病.以基因分析结果为诊断金标准,应用HPLC检测β-珠蛋白生成障碍性贫血,以血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)3.9％为临界值,HbA2＞3.9％诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度为95.84％,特异度为96.87％,阳性预测值为95.40％,阴性预测值为97.20％,受试者操作特征曲线下面积(area under curve,AUC)为0.962;以HbA22.1％为临界值,HbA2≤2.1％结合出现快速区带来诊断中间型α-珠蛋白生成障碍性贫血[又称血红蛋白H (hemoglobin H,HbH)病]的灵敏度为100.00％,特异度为96.32％,阳性预测值为52.60％,阴性预测值为100.00％,AUC为0.990;以HbA23.2％为临界值,HbA2≤3.2％诊断静止型和标准型仅-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度为97.76％,特异度为53.11％,阳性预测值为24.0％,阴性预测值为99.4％,AUC为0.753.分别以平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)≤73.3 fl,平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)≤23.5 pg,平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin contentration,MCHC)≤324g/L诊断珠蛋白生成障碍性贫血,其灵敏度和特异度分别为87.98％和77.51％,93.73％和69.86％,89.20％和47.61％.结论:在红细胞参数测定的基础上,应用HPLC检测筛查β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病和异常Hb病的灵敏度、特异度高,与基因分析结果间有较高的一致性,且操作简便、快速,适用于临床快速筛查;但对于静止型和标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血,HPLC检测的筛查特异度和阳性预测值均较低,易造成漏诊.