论文部分内容阅读
为探索先天性智力低下的遗传异质性，对２４０例先天性智力低下患者进行Ｇ显带分析和低叶酸诱导脆性Ｘ染色体检测，并以先证者为核心进行家系调查。发现先天性智力低下患者中，Ｄｏｗｎ综合征占１０．４２％，Ｆｒａ（Ｘ）综合征占５．４２％，染色体例位、易位及缺失共占３．７５％，染色体正常８０．４２％。表明先天性智力低下具有多种遗传学病因和不同的复发风险率。