【摘 要】
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目的 对1 例孕1 2 周颈项透明层( nuchal translucency , NT )增厚的胎儿进行产前诊断,为进一步妊娠选择提供依据.方法 通过孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测技术( non-invasive
【机 构】
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焦作市妇幼保健院医学遗传与产前筛查中心 454000郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052李瑞与时盼来对本文有同等贡献;
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目的 对1 例孕1 2 周颈项透明层( nuchal translucency , NT )增厚的胎儿进行产前诊断,为进一步妊娠选择提供依据.方法 通过孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测技术( non-invasive prenatal testing , NIPT )筛查了胎儿2 1 、1 8 及1 3 号染色体非整倍体情况,并应用多重定量荧光聚合酶链反应( quantitative fluorescent polymerase chain reaction , QF-PCR )与单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array , SNP array )检测了胎儿绒毛标本及引产后胎儿组织.结果 NIPT 检测结果提示胎儿2 1-三体与性染色体高风险;多重 QF-PCR 结果显示胎儿绒毛细胞含有 2 条 X 染色体及 1 条 Y 染色体,且为 2 1 号染色体三体; SNP array 结果为arr[hg19]48, XXY, +21.确诊胎儿为克氏综合征合并21-三体.结论 超声软指标 NT 增厚对染色体异常具有重要提示作用.多重 QF-PCR 与 SNP array 联合应用可尽早快速准确诊断染色体数目异常.
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