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目的 探讨我国成年伴NPMl基因突变的急性髓系白血病患者（NPMc^＋ML）的临床特点，初步探讨定期定性检测该突变在早期判断AML复发中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）一毛细管电泳法对95例成年初治AML患者检测NPMl突变情况，并选取其中5例完全缓解患者定期检测该突变。结果95例成年AML患者NPMl突变发生率为29．5％（28／95）；≥40岁患者突变发生率[40．0％（22／55）]明显高于〈40岁患者[15．0％（6／40）]（X^2=6．963，P=0．012）；正常核型AML患者突变发生率[51．1％（24／47）]明显高于异常核型患者[8．3％（4／48）]（X^2=20．860，P=0．000）。AML患者发生NPMl突变以M，[72．7％（16／22）]、M2[36．3％（8／22）]常见，在具有重现性染色体异常的AML中，未发现该突变。NPMc^＋ML患者自细胞、血小板计数及乳酸脱氢酶水平均明显高于NPMc^＋ML组（t值分别为4．132、4．603、4．069，均P〈0．05）。NPMc^＋ML患者完全缓解率、无复发生存率及总生存率均明显高于NPMc^＋ML患者（X^2值分别为10．448、4．146、4．384，均P〈0．05）。定期检测的患者血液学复发前1．5～2．0个月重新出现NPMl基因突变。结论NPMl基因突变在成年AML患者中，尤其是正常核型AML患者中有较高的发生率，临床表现为患者年龄偏大，白细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶均较高，NPMl基因突变是成年AML患者预后良好的指标。定期定性监测该突变可早期判断AML复发。