【摘 要】
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目的 探讨ATP1A2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征.方法 分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院神经内科,苏州 215025;南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科,无锡 214023;南京医科大学附属常州第二人民医院儿科,常州 213164
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目的 探讨ATP1A2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征.方法 分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿男性,6月龄起病,发作性疾病直至9岁5月龄再次入院.主要临床表现为发作性意识障碍、癫、左侧偏瘫,伴精神运动发育迟滞.头颅MRI检查和遗传代谢病筛查等未见异常.基因检测显示患儿ATP1A2基因错义突变(c.2345C>G,p.P782R),为新生突变,查阅既往文献及数据库未见该位点的相关性报道,结合患儿表型判断为致病基因.结论 偏瘫型偏头痛患者除典型的偏头痛外,还可以反复出现意识障碍、癫和偏瘫等突出症状,需引起临床重视.本次基因突变发现扩充了ATP1A2基因突变导致的偏瘫型偏头痛的基因突变谱.
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