黏多糖病的造血干细胞移植治疗

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1919年德国儿科医师Hurler首次描述了Hurer’s Syndrom,其特点包括智力发育迟缓,大头畸形,角膜云翳,面容粗糙,听力丧失,关节僵硬,肝脾大,瓣膜性心脏病,气道梗阻,身材矮小,生存期不到10年。Hurer’s Syndrom又称为黏多糖病Ⅰ型(MPS—1H),是一种少见的常染色体隐性遗传病,由于α—1艾杜糖醛酸苷酶(a—L—idu)活性缺陷,导致糖胺多糖(GAG)的降解受阻而在体内堆积,引起上述一系列临床表现。中位生存期5年,多在15岁以前死亡。
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