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分子生物学技术的遗传疾病检测在临床上也被称为疾病的基因诊断,它是在分子水平的基础上检测核苷酸序列突变,并以遗传物质的分子水平对疾病的发病根源与发病机制加以分析。本文主要对遗传性疾病的发病机制以及诊断方法进行了分析,并详细介绍了人类遗传疾病基因诊断技术的基本原理以及发展状况,同时总结了此技术在临床中的成果。