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目的探讨产前MRI诊断胎儿Joubert综合征及相关疾病(JSRD)的价值。方法回顾性分析5胎JSRD胎儿产前MRI资料,并于MRI中脑轴位层面分别测量冠根比、峡池比及第四脑室顶部左右径和前后径比。结果5胎产前MRI中脑轴位层面均可见“臼齿”征(MTS),小脑蚓部缺失,表现为“狭缝”征;其中3胎伴枕大池增宽。5胎冠根比为0.58~O.90,峡池比0.84~1.0,第四脑室顶部横径和前后径比0.42~0.60。结论“臼齿征”和“狭缝”征为JSRD特征性MRI表现,有助于产前诊断胎儿JSRD。