【摘 要】
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目的 研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况，评估新生儿听力筛查准确性，探讨突变位点与听力损失的关系。方法 采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查，针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序，结合生物信息学分析，明确突变位点致病性。结果 1007例初筛未过的新生
【基金项目】
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南宁市科学研究与技术开发重点研发计划基金资助（20173017-6）； 国家自然科学基金（82070916）～～；
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目的 研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况，评估新生儿听力筛查准确性，探讨突变位点与听力损失的关系。方法 采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查，针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序，结合生物信息学分析，明确突变位点致病性。结果 1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例，355例（35.25%,355/1007）检出突变耳聋基因，其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点，78例检出新错义突变位点（GJB2:c.217C＞A、c.316T＞G、c.676G＞T;SLC26A4:c.739T＞C）,13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G＞A和GJB3:c.357C＞T、c.341A＞G、c.608T＞C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律，GJB2:c.79G＞A（Z=3.082;P＜0.01）、c.109G＞A（Z=10.670;P＜O.O1）和GJB3:c.357C＞T（Z=2.902;P＜0.01）、c.341A＞G（Z=2.798;P＜0.001）与听力损失的关联具有统计学意义。结论 本研究证实GJB2 c.109G＞A是南宁市新生儿携带率最高的耳聋基因突变位点。结合听力和基因检测是临床早期干预非综合征型听力损失更有效的策略。
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