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陈牧雷
首都医科大学附属北京朝阳医院内科教研室副主任，心内科副主任，冠心病监护室主任，主任医师，医学博士。擅长熟知冠心病、高血压、高脂血症合理的药物治疗。
门诊时间：周一、周三、周五下午
高脂血症这个疾病对大多数人来说并不陌生，属于“三高”之一的它，以其中老年发病率高、发展速度缓慢、并发症危害较大为特点而被人们所熟知。高脂血症患者的血液中都含有过多的脂类物质，这导致血液的黏稠度不断增高，可能诱发胆结石、胰腺炎、冠心病等多种急危重症。
但高血脂都是缓慢发展的吗？首都医科大学附属北京朝阳医院心内科陈牧雷主任给出了否定的答案，并向我们介绍了一种进展很快的高脂血症，快到可以让心脑血管等急性事件提早发生，被称为用“快刀子杀人”，那么它和普通的高脂血症有什么区别呢？
◎“快刀子杀人”的高脂血症
“快刀子杀人”的高脂血症和普通高脂血症的区别：
普通高脂血症患者的血液静置一段时间后会变成乳糜血（牛奶血），它虽然也会影响到血液的流动，但是它更大的危险是引起胰腺炎。
而“快刀子”伤人的高脂血症同样是损伤血管壁，不同的是它比乳糜血对血管壁的损伤更为严重，血液流过后会在血管壁形成大块的脂质团块，导致血管狭窄，不仅影响到心脑肾等重要脏器的供血，严重者甚至会完全堵塞血管或者突然脱落，危及生命，有可能使患者因为心脑等重要脏器缺血缺氧而死亡。
奇怪的是，陈主任在临床上遇见过的高脂血症患者也有许多是身材苗条的。陈主任告诉我们，大众观念中的“只有胖的人才会得高脂血症”其实是一个误区，事实是血脂的高低与身材并不是完全一致，并非只有肥胖的人血脂才会高，身材纤细也有可能患上高脂血症。
病例1：王先生一直是一个身材纤细的人，在饮食方面对大鱼大肉也比较控制，几十年来从未肥胖过，但他却也是陈主任的一位高脂血症患者。2003年王先生经历了非常惊险的一幕，回想起来王先生还是冷汗直出，当时他正在散步，结果突发心肌梗死，当场休克，幸好被朋友发现才送往医院。医生在给他做血管造影时却发现，因为血脂过高，王先生的前降支血管竟然已经全部堵住了，好在救治及时，王先生只是去鬼门关绕了一圈，经治疗后顺利康复，而且生活质量几乎没有受到影响。
王先生自己介绍，他发生心肌梗死之前从没查过血脂水平，但医生却说他的血脂已经高达6毫摩尔/升，是正常人的两倍以上！对此他感到十分纳闷：自己又不胖，也不爱吃大鱼大肉，怎么还是被高血脂盯上了呢？
病例2：51岁的付先生也很苗条，由于注重养生，所以平时也从来不吃肥甘厚腻的食物。在2000年的某一天，付先生下班后像往常一样准备去买菜，走到一半却突发胸痛，开始他以为自己是胃痛，买了点止痛片就回家休息了。但令付先生没有想到的是，胸部疼痛愈演愈烈，疼到他浑身冷汗、动弹不得，于是他马上去了医院，检查后医生告诉他是心肌梗死，做PCI手术置入了支架后症状才得以缓解。结果好景不长，今年付先生又发了一次心肌梗死，而且因为犯罪血管基本完全堵塞，无法置入支架，只能开胸行心脏搭桥手术。
陈主任告诉我们，王先生父亲的血脂水平也很高，而且同样也出现了心肌缺血的问题，并在2012年因心肌梗死去世。更让我们觉得震惊的是，付先生的父亲也是由这种特殊的高脂血症诱发心肌梗死，并且在2002年也接受了搭桥手术。为什么这种特殊的高血脂总是找上一家子人呢？
◎ 会“传染”的特殊高脂血症
原来，这种特殊的高脂血症是一种常染色体显性遗传病，学名叫“家族性高胆固醇血症”，单纯依靠他汀类药物治疗及饮食调理是无法控制的，其特点就是会在非常早期心脑诱发血管事件，可以说是脂代谢疾病中最严重的一种。DNA检测发现，患者常有三种基因功能性突变之一，这三种突变均可损害脂蛋白胆固醇代谢，造成血清脂蛋白胆固醇水平增高。若不接受积极的降脂治疗，患者的寿命会大大缩短。此外，在相同的低密度脂蛋白胆固醇水平下，家族性高胆固醇血症患者的预后比无家族性高胆固醇血症者差。
有數据统计发现，55岁以下的早发冠心病患者中，检查出家族性高脂血症的比例达到7.1%，如果用其他更准确的方法检测，数据可能更高，可达到24%。由此可见，在越早出现心肌梗死的人群中，越容易发现这种特殊的高脂血症。
而我们对这个“快刀子”伤人的高脂血症的认识却远远不够，它的患病人群远比我们想象中多得多，其诊断也比单纯的高脂血症要复杂，单单凭借临床指标诊断很容易出现误差，在某些情况下需要借助基因检测来明确诊断。
◎ 特殊的家族性高脂血症
这种特殊的家族性高脂血症与普通高脂血症都会出现黄色瘤，很多人出现这种黄色瘤后都是去皮肤科看病，以为手术切除即可，但它其实对心脑血管是有影响的，如果不加以重视和治疗，任由病情发展，便很有可能因此引发严重的心脏损伤。
虽说这两种高脂血症都会出现黄色瘤，但是二者之间还是有细微的差别：家族性高脂血症导致的黄色瘤出现得相对比较早，一般在青少年时期就可能出现，而且它的生长速度更快，体积更大，且以手背、指尖（鹌鹑蛋大小），以及肘关节、膝盖、脚跟（鸽子蛋大小），尾椎（馒头大小）等部位为主要好发部位。
如果以上这些部位出现黄色瘤，就说明您很可能有家族性高脂血症，因此专家建议这一类患者一定要去医院检查一下，看看自己属不属于家族性高脂血症，做到早发现早治疗，尽可能地将病情控制在极早期。
除了黄色瘤，家族性高脂血症与普通高脂血症在临床表现上大都不同，普通高脂血症发展缓慢，患者更容易表现出易犯困等症状，而家族性高脂血症则更容易出现抽筋，早期出现心梗等症状与疾病。
◎ 家族性高胆固醇血症自测法
那么，怎么知道自己是不是这种家族性高胆固醇血症呢？陈主任告诉我们，我们自己可以通过荷兰临床脂质网络标准来自行测定是否患有此疾病。
荷兰临床脂质网络标准
测试结论：分值大于8分，说明确诊为家族性高胆固醇血症，6～8分可能性大，3～5分有可能。
◎ 家族性高胆固醇血症的治疗
现阶段有4种新药已被证实能够有效治疗家族性高胆固醇血症，包括PCSK9抑制剂依洛尤单抗（Evolocumab）与阿莫罗布单抗（Alirocumab）、微粒体甘油三酯转移蛋白小分子抑制剂洛美他派（Lomitapide），以及Apo B反義寡核苷酸合成抑制剂米泊美生（Mipomersen）。目前国内仅有PCSK9抑制剂依洛尤单抗获国家食品药品监督管理局批准上市。除此以外，符合条件的该病患者也可以接受肝脏移植的治疗，以纠正肝细胞上的基因缺陷，但须面对终身服用排异药物、花费较大、肝源稀缺等困难。其他治疗包括生活方式干预、载脂蛋白血浆置换（类似于肾透析的一种治疗方式）。