【摘 要】
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目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫（HSP）。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测
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目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫（HSP）。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的ALD患者的临床资料。结果 3例患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现为显著的痉挛性截瘫,伴或不伴自主神经或周围神经损害,影像学均未见脑白质异常信号,临床诊断均怀疑为HSP,后经基因检测确诊为肾上腺脊髓神经病（AMN）。基因测序结果分别为ABCD1基因exon 2的c.961_963
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