【摘 要】
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目的了解中国汉族人点状掌跖角化病（punctate，palmoplantar keratoderma）的临床表型和遗传学特点。方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析，并
【机 构】
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南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科,南京医科大学第一附属医院皮肤科
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目的了解中国汉族人点状掌跖角化病（punctate，palmoplantar keratoderma）的临床表型和遗传学特点。方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析，并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病家系进行对比分析。结果①点状掌跖角化病在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式；②中国汉族人群中点状掌跖角化病的临床表型特征为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部；③发病年龄跨度较大，可从十几岁至五十岁左右；④大多数家系存在遗传早现现象（anticipation）；⑤同一家系
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