【摘 要】
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病例:先证者,男,9岁,主因智力低下伴抽搐前来我院查染色体,经无菌采静脉血,无菌接种培养基、72h收获、制片、G显带、姬姆萨染色,其核型为46,XY/47,XY,+21。其一名舅父一同做
【机 构】
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河北省保定市第一中心医院遗传优生室,
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病例:先证者,男,9岁,主因智力低下伴抽搐前来我院查染色体,经无菌采静脉血,无菌接种培养基、72h收获、制片、G显带、姬姆萨染色,其核型为46,XY/47,XY,+21。其一名舅父一同做染色体检查,核型为46,XY。随后对其进行家系调查,绘制家系图谱如下。图先证者家系图先证者母亲的外祖母?
Case: proband, male, 9 years old, mainly due to mental retardation with convulsions came to our hospital to check chromosomes, sterile collection of venous blood, sterile inoculation medium, 72h harvest, production, G banding, Giemsa staining , Its karyotype is 46, XY / 47, XY, +21. One of his uncle did a chromosome examination, Karyotype 46, XY. Followed by pedigree investigation, draw the family map is as follows. Figure probation family diagram probands mother’s grandmother?
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