【摘 要】
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Rett综合症(Rett syndrome,RS)又称大脑萎缩性高氨血症,是一种严重致残性遗传病,发病率约为1/1.5万,仅限于女孩发病,国内尚未见文献报告。现将我们发现的两例报告如下。例1
【机 构】
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内蒙古自治区妇幼保健院,内蒙古自治区妇幼保健院
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Rett综合症(Rett syndrome,RS)又称大脑萎缩性高氨血症,是一种严重致残性遗传病,发病率约为1/1.5万,仅限于女孩发病,国内尚未见文献报告。现将我们发现的两例报告如下。例1 女,2岁,蒙古族,因癫痫、手失用、失语、痴呆而就诊。第一胎,足月顺产,出生体重3.3kg,生后无窒息或黄疸,母乳喂养,父母生育年龄皆26岁。父母追忆其患儿在2个月逗引时有反应,能发a、
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