【摘 要】
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α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院超声科,南宁市,530003
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α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%.α地贫分为轻型、中间型和重型.重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想,因此通过产前诊断预防患儿的出生就显得尤为重要.超声检查是目前诊断胎儿形态学最直接、最有效的手段之一.随着超声技术在产前诊断的应用范围不断拓宽,其在产前诊断α地贫中发挥着越来越重要的作用.
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