【摘 要】
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【定义】本病罕见,以脑(特别是基底神经节)变性和肝硬化为其特征。胆道排铜障碍,致使肝、脑和其它组织中皆有铜潴积。多数患者血清铜蓝蛋白浓度减低。【遗传方式和患病率】
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【定义】本病罕见,以脑(特别是基底神经节)变性和肝硬化为其特征。胆道排铜障碍,致使肝、脑和其它组织中皆有铜潴积。多数患者血清铜蓝蛋白浓度减低。【遗传方式和患病率】本病属常染色体隐性遗传,患者父母中,血亲婚配率甚高。估计其基因频率为0.006,患病率为0.0001。【病因和发病机理】原发遗传缺陷仍未明瞭。有人认为(Uzman 等首先提出)Wilson 氏病
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