【摘 要】
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目的近年研究发现内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因启动子区T786C和第7外显子上的G894T变异与心血管疾病发病有关,本研究通过对等位基因T786
【机 构】
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开封市儿童医院心内科,河南大学药学院
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目的近年研究发现内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因启动子区T786C和第7外显子上的G894T变异与心血管疾病发病有关,本研究通过对等位基因T786C及G894T与直立不耐受(orthostaticinloterance,OI)患儿连锁不平衡传递情况分析,探讨eNOS基因多态性与OI发病可能的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增、酶切等分子生物学技术,对符合OI诊断标准的60例先证者及其生物学父母组成的核心家系,测定eNOS/T786C、G894T的基因型,进行eNOS基因多态性T786C、G894T与OI相关性分析和传递不平衡检验(trans-mission disequilibrium test,TDT)。结果 eNOS/T786C及G894T多态性与OI患儿均存在连锁不平衡传递(均P<0.05)。结论 eNOS/T786C及G894T与OI的发病存在相关性。
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