【摘 要】
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报道了Turner综合征6例,经染色体检查发现3种畸变核型,其中45,X4例;46,Xi(Xq)和45,X/47,XXX各1例。不同的核型其临床表现也有差异,以身材矮小和(或)智力低下为多。提示如遇体
【机 构】
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青岛医学院儿科学教研室,青岛医学院儿科学教研室,青岛医学院儿科学教研室
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报道了Turner综合征6例,经染色体检查发现3种畸变核型,其中45,X4例;46,Xi(Xq)和45,X/47,XXX各1例。不同的核型其临床表现也有差异,以身材矮小和(或)智力低下为多。提示如遇体矮女孩伴有1～2项该征的典型体征,应作染色体检查以便早期诊断。
Six cases of Turner syndrome were reported, and three kinds of aberrant karyotypes were found by chromosome examination. There were 45 cases of X4 cases, 46 cases of Xi (Xq), 45 cases of X and 47 cases of X-XXX. Different karyotypes have different clinical manifestations, with short stature and / or mental retardation. Tip If the case of short girls accompanied by 1 to 2 of the typical signs of the syndrome, should be chromosomal examination for early diagnosis.
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