【摘 要】
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本文报导了2,319例遗传咨询门诊病人的染色体检查及其家系分析,在研究中常规采用 G 显带,必要时辅以 C、Q、N 带、SCE、LX、G_(11)、X 小体、Y 小体及高分辩 G 显带技术,发
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本文报导了2,319例遗传咨询门诊病人的染色体检查及其家系分析,在研究中常规采用 G 显带,必要时辅以 C、Q、N 带、SCE、LX、G_(11)、X 小体、Y 小体及高分辩 G 显带技术,发现39例染色体变异及198例染色体异常,其中有27种类型49例为世界首报病例。并查明了138例(69.7%)是新发生的突变,52例(26.3%)
This paper reports the chromosome examination and pedigree analysis of 2,319 outpatients with genetic counseling. G-banding was routinely performed in the study. C, Q, N bands, SCE, LX, G_ (11) Y body and high-resolution G-banding technique found that 39 cases of chromosomal aberrations and 198 cases of chromosomal abnormalities, of which 27 types of 49 cases of the world’s first reported cases. 138 newborns (69.7%) were identified as new mutations and 52 (26.3%) were found.
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