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基于人类基因组计划及二代测序技术获得的大量生物信息学数据,展开人类健康和疾病的相关性研究意义重大。随着新的疾病管理模型-精准医学概念逐步得到认可,依据患者内在生物学信息以及传统临床症状和体征,临床有望针对患者个体实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。本文从不同平台组学数据整合标准化模型的建立意义等出发,简要综述有助于精准医疗的基于分子表型的疾病细分以及靶向特异性药物的研发,期待未来靶向药物的研发能针对疾病亚型秉承更加特异和更低毒性的原则展开。